妥瑞氏症是怎么患上的

妥瑞氏综合征（Down’s syndrome）是由于孕妇在怀孕期间的染色体发生异常而导致的一种遗传病。正常的人体细胞应该具有23对染色体，其中有两对性染色体，男性为XY，女性为XX。但妥瑞氏综合征患者携带了额外的第21对染色体，即有三个21号染色体，通常表述为“21三体性”或“三体染色体21”。

妥瑞氏综合征的患病率在世界各地都有所不同，但通常约为每800-1000个新生儿中有1个患病。虽然妥瑞氏综合征的确切原因尚不明确，但有几种可能的形成机制，其中包括：

1. 非分离性染色体易位：这是最常见的形成妥瑞氏综合征的机制，其中染色体21与另一个染色体非正常连接。这会导致21号染色体被复制并附加到其他染色体上。

2. 父母年龄：尽管父母的年龄不会直接导致妥瑞氏综合征，但研究发现，随着父母年龄的增长，患病风险也会增加。特别是女性怀孕时的年龄超过35岁，患病风险会显著增加。

3. 染色体不分离：在染色体分离的过程中，染色体21没有完全分开。这可能导致一部分细胞携带额外的染色体21。

妥瑞氏综合征是一种常染色体异常疾病，几乎在所有种族和社会经济背景中都可见。与其他遗传疾病不同的是，妥瑞氏综合征通常不会遗传于父母，而是由染色体异常引起的。然而，如果一个家庭中已经有妥瑞氏综合征的孩子，那么再次怀孕的父母患病的风险会略微增加。

妥瑞氏综合征通常被认为是一种偶发性的遗传突变，目前没有明确的方法可以预防或治愈该病。然而，随着医学的进步，我们可以通过早期的产前筛查和诊断来检测妥瑞氏综合征，并提供妥善的医疗和支持，以提高患者的生活质量。